Diagnostyka AD – najnowsze metody wykrywania i monitorowania zaburzeń

Najważniejsze zmiany w diagnostyce choroby Alzheimera (AD) dzieją się teraz: od 2025 roku dostępne są testy krwi z biomarkerami p‑tau i Aβ, które mogą przesiewowo wskazać ryzyko AD u osób z zaburzeniami pamięci. W połączeniu z PET, analizą płynu mózgowo-rdzeniowego, nowoczesnym obrazowaniem funkcjonalnym oraz algorytmami sztucznej inteligencji, możliwe jest wcześniejsze rozpoznanie oraz obiektywne monitorowanie postępu choroby. Poniżej zwięźle wyjaśniamy, co realnie wnoszą najnowsze metody.

Przeczytaj również: Efektywność EFT w terapii zaburzeń emocjonalnych u dzieci i młodzieży

Badania krwi z biomarkerami p‑tau i Aβ – szybki przesiew u pacjentów z zaburzeniami poznawczymi

Testy krwi oparte na p‑tau217, p‑tau181 oraz wskaźniku Aβ42/40 umożliwiają mniej inwazyjne wykrywanie typowych cech biologicznych AD. Zatwierdzenie w maju 2025 r. pierwszego testu biomarkerów krwi przez FDA otworzyło drogę do szerszego, skalowalnego przesiewu u osób po 50. roku życia z objawami sugerującymi otępienie o typie alzheimerowskim.

Przeczytaj również: Multipolar RF jako alternatywa dla tradycyjnych metod liftingu twarzy

Dlaczego to istotne? W praktyce wynik dodatni w kierunku p‑tau i obniżonego Aβ42/40 zwiększa prawdopodobieństwo obecności patologii amyloidowo‑tau i może wskazać zasadność dalszej, potwierdzającej diagnostyki obrazowej lub płynowej. Wynik ujemny zmniejsza to prawdopodobieństwo i pomaga uniknąć części inwazyjnych procedur.

Płyn mózgowo‑rdzeniowy (PMR) i PET – potwierdzanie biologii choroby

Badanie PMR (Aβ42, Aβ42/40, p‑tau, t‑tau) oraz amyloid‑PET i tau‑PET pozostają metodami referencyjnymi do potwierdzania obecności złogów amyloidu i nieprawidłowego fosforylowanego tau. W porównaniu z krwią dostarczają bezpośredniejszych danych o procesach w ośrodkowym układzie nerwowym.

W praktyce klinicznej często stosuje się sekwencję: dodatni test krwi → potwierdzenie w PMR lub PET. Takie podejście ogranicza liczbę inwazyjnych punkcji lub kosztownych badań obrazowych u osób z niskim prawdopodobieństwem AD.

Nowoczesne obrazowanie funkcji mózgu: fMRI i techniki optyczne

fMRI pozwala oceniać łączność funkcjonalną sieci neuronalnych oraz aktywność podczas zadań poznawczych. Zmiany w sieciach pamięci (np. w przyśrodkowej korze skroniowej) pojawiają się we wczesnych fazach zaburzeń. fMRI bywa przydatne do monitorowania dynamiki funkcjonalnej w czasie oraz do badania efektu interwencji niefarmakologicznych.

Rozwijane są także nieinwazyjne, przenośne metody optyczne, takie jak interferometryczna spektroskopia bliskiej podczerwieni (iNIRS), które mierzą właściwości przepływu krwi i rozpraszania światła w tkance mózgowej. Mogą one wspierać ocenę zmian neurodegeneracyjnych i reakcji na leczenie u wybranych pacjentów.

AI w praktyce diagnostycznej: wzorce i trajektorie choroby

Uczenie maszynowe integruje dane z testów krwi, PMR, obrazowania (PET, fMRI) i neuropsychologii. Algorytmy rozpoznają wzorce, które ułatwiają różnicowanie AD od innych przyczyn otępienia, a także prognozują tempo progresji. W badaniach naukowych modele AI tworzą tzw. trajektorie choroby, co wspiera planowanie opieki i monitorowanie ryzyka konwersji z łagodnych zaburzeń poznawczych do otępienia.

Istotne jest odpowiedzialne wdrażanie: walidacja na lokalnych populacjach, transparentność kryteriów i ścisłe łączenie predykcji AI z kliniczną oceną specjalisty.

Monitorowanie przebiegu: od testów kognitywnych po markery płynowe

Monitorowanie obejmuje cykliczną ocenę funkcji poznawczych, skal aktywności codziennej oraz biomarkerów. W praktyce coraz częściej wykorzystuje się seryjne pomiary p‑tau w krwi lub PMR oraz parametry obrazowe (zmiany w PET, dynamika w fMRI). Taki zestaw umożliwia obiektywną obserwację kierunku i tempa zmian.

U części pacjentów włączane są urządzenia cyfrowe (testy domowe, aplikacje do monitorowania aktywności), jednak ich interpretacja powinna być zestawiana z wynikiem badania klinicznego. W kontekście zaburzeń naczyniowych współistniejących z AD znaczenie mają również metody kardiologiczne (np. długotrwałe EKG: Holter 7–30 dni, implantowany rejestrator arytmii – ILR) w ocenie ryzyka incydentów, które mogą nasilać pogorszenie funkcji poznawczych.

Wczesne rozpoznanie a dostęp do terapii ukierunkowanych na amyloid

Pojawienie się przeciwciał monoklonalnych, takich jak donanemab i lecanemab, ukierunkowanych na beta‑amyloid, wymaga precyzyjnego potwierdzenia obecności patologii amyloidowej. W praktyce oznacza to, że wczesna, rzetelna diagnostyka – najlepiej od przesiewowego testu krwi – może umożliwić kwalifikację do dalszej oceny w ośrodkach prowadzących takie terapie zgodnie z obowiązującymi wytycznymi.

W ścieżce pacjenta istotne jest także wskazanie chorób współistniejących, kontrola czynników naczyniowych i edukacja opiekunów. Monitorowanie biomarkerów pomaga w obiektywnym dokumentowaniu zmian w czasie.

Jak wygląda praktyczna ścieżka diagnostyczna u osoby z zaburzeniami pamięci?

• Wywiad i badanie neurologiczne, podstawowa ocena neuropsychologiczna, przesiew depresji i zaburzeń snu.
• Test krwi p‑tau + Aβ42/40 jako etap przesiewowy u osób z objawami – przy wyniku dodatnim rozważa się potwierdzenie w PMR lub PET.
• Obrazowanie strukturalne (MRI) w celu wykluczenia innych przyczyn, a następnie – zgodnie z wskazaniami – amyloid‑PET/tau‑PET lub PMR.
• Wsparcie metodami funkcjonalnymi (fMRI/iNIRS) i – gdy dostępne – integracja danych przez algorytmy AI.
• Plan monitorowania: seryjne testy kognitywne, kontrola biomarkerów, ocena codziennego funkcjonowania, modyfikacja czynników ryzyka.

Najczęstsze pytania pacjentów i rodzin – konkretne odpowiedzi

• Czy test krwi wystarczy? – To narzędzie przesiewowe. Dodatni wynik zwykle wymaga potwierdzenia w PMR lub PET.
• Czy badanie jest inwazyjne? – Krew jest mniej inwazyjna niż punkcja lędźwiowa. Decyzja o PMR/PET zależy od całości obrazu klinicznego.
• Po co AI w diagnostyce? – Ułatwia integrację wielu źródeł danych i prognozowanie, ale nie zastępuje oceny specjalisty.
• Kiedy monitorować? – Zazwyczaj cyklicznie, ustalając interwały indywidualnie, z uwzględnieniem objawów i wyników biomarkerów.

Gdzie szukać rzetelnych informacji i konsultacji

Aktualne, merytoryczne informacje o możliwościach rozpoznawania zaburzeń pamięci i o ścieżkach diagnostycznych znajdziesz w zakładce Diagnostyka AD. Materiał ma charakter edukacyjny i nie zastępuje indywidualnej konsultacji medycznej.

Kluczowe wnioski – co naprawdę zmienia opiekę nad pacjentem z podejrzeniem AD

Testy krwi oparte na p‑tau i Aβ przyspieszają przesiew u osób z zaburzeniami poznawczymi i obniżają barierę dostępu do diagnostyki. PMR i PET pozostają metodami potwierdzającymi biologię choroby. fMRI i techniki optyczne wspierają monitorowanie funkcjonalne. AI integruje dane i pomaga przewidywać przebieg. Wczesne wykrycie zwiększa szanse na kwalifikację do terapii ukierunkowanych biologicznie oraz na zaplanowanie spersonalizowanej opieki, z udokumentowanym monitorowaniem zmian w czasie.